FMRI y Duchenne

Desde la Fundación Martínez Ruiz de Irús ayudamos a familias que se enfrentan al diagnóstico de Duchenne. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias. Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos y lo más importante de recordar cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que no están solos.

La Fundación Martínez Ruiz de Irús colabora con estas familias y ayuda a financiar los tratamientos que pueden ayudar a sus hijos. La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual del niño. Mantener buena gama de movimientos y simetría en las diferentes articulaciones es importante. Esto ayuda a mantener la mejor función posible, prevenir el desarrollo de deformidades fijas, y evitar problemas de presión en la piel.

Un régimen regular de estiramiento para mantener los músculos flexibles y los tendones deben ser parte de la rutina diaria de un afectado con el fin de ayudar a prevenir el desarrollo de contracturas. Es una técnica sencilla usada para estirar músculos tensos y/o acortados. Se trata de mover las articulaciones lenta pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos 30 segundos. El ejercicio de estiramiento no debe producir dolor y sí una sensación de tirantez suave pero sostenida. Los movimientos deben hacerse cada día.

Algunos niños diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla. Por otro lado puede afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados. Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje que se pueden presentar, así como la maduración de funciones neurovegetativas orales.

Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades Neuromusculares (ENM), afectan a los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio. La dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio. La rehabilitación respiratoria se define como un proceso a través del cual los profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en equipo para alcanzar y mantener una mejoría en la capacidad funcional y en la calidad de vida relacionada con la salud del paciente con dificultades respiratorias.

La natación o hidroterapia tiene efectos terapéuticos y psicológicos que ocurren durante la inmersión en agua tibia, y debido a las propiedades físicas del agua en sí. La pérdida del temor de caer muchas veces aumenta la cooperación. Otro beneficio es que los ejercicios en grupo fomentan la interacción, el apoyo y la motivación social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la condición.

La hipoterapia hace que a través del movimiento del caballo se moviliza la musculatura pélvica y del tronco. Esto sumado a los ejercicios que se realizan encima del caballo favorecen de forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular. Es fundamental que sea un fisioterapeuta especializado quien practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen una duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue y se produzcan las conocidas agujetas.

Si acabas de recibir un diagnóstico de Duchenne o Becker, o crees que tu hijo presenta los síntomas, ponte en contacto con Duchenne Parent Project España (DPPE): es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB).

Web: https://www.duchenne-spain.org/asociacion/

E-mail: atencion.familias@duchenne-spain.org

Teléfono: +34 685 27 27 94

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